科学家利用三个人的DNA避免了遗传疾病，英国诞生了健康的婴儿

伦敦（美联社）——研究人员周三报道，在一项实验技术的帮助下，八个健康的婴儿在英国出生，这项技术使用了来自三个人的DNA，帮助母亲避免将毁灭性的罕见疾病传给她们的孩子。

大多数DNA存在于我们的细胞核中，正是这些遗传物质——有些遗传自母亲，有些遗传自父亲——造就了我们。但在细胞核外也有一些DNA，它们的结构叫做线粒体。那里的危险突变可能导致儿童患上一系列疾病，导致肌肉无力、癫痫发作、发育迟缓、主要器官衰竭和死亡。

在体外受精过程中的检测通常可以确定这些突变是否存在。但在极少数情况下，这并不清楚。

研究人员一直在开发一种技术，试图通过使用来自捐赠卵子的健康线粒体来避免这个问题。他们在2023年报告说，这种方法是用这种方法出生的，科学家从母亲的卵子或胚胎中提取遗传物质，然后将其转移到具有健康线粒体但其余关键DNA被移除的捐赠卵子或胚胎中。

哥伦比亚大学生育中心（Columbia University Fertility Center）主任泽夫·威廉姆斯（Zev Williams）博士说，最新的研究“标志着一个重要的里程碑”，他没有参与这项研究。“扩大生殖选择的范围……将使更多夫妇能够追求安全和健康的怀孕。”

使用这种方法意味着胚胎拥有来自母亲的卵子、父亲的精子和捐赠者的线粒体，并且需要获得批准。这在澳大利亚也被允许，但在包括美国在内的许多其他国家都不允许

英国纽卡斯尔大学和澳大利亚莫纳什大学的专家周三在《新英格兰医学杂志》上报告说，他们对22名患者的受精胚胎进行了这项新技术，结果有8名婴儿似乎没有线粒体疾病。一名妇女仍在怀孕。

弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute）的干细胞和发育遗传学家罗宾·洛弗尔-巴奇（Robin Lovell-Badge）说，八个婴儿中有一个的异常线粒体水平略高于预期。他没有参与这项研究。他说，目前还没有高到足以导致疾病的水平，但应该在婴儿发育过程中进行监测。

牛津大学（University of Oxford）生殖健康专家安迪·格林菲尔德（Andy Greenfield）博士称这项工作是“科学创新的胜利”，并表示，交换线粒体的方法只会用于一小部分女性，对她们来说，其他避免遗传疾病的方法（如在早期阶段检测胚胎）无效。

洛弗尔-巴奇说，来自捐赠者的DNA数量微不足道，他指出，任何由此产生的孩子都不会有来自捐赠健康线粒体的女性的特征。来自捐赠卵子的遗传物质在这种技术后出生的婴儿中只占不到1%。

“如果你接受了捐赠者的骨髓移植……你将从另一个人那里获得更多的DNA，”他说。

在英国，每对想要通过捐赠线粒体生育的夫妇都必须得到该国生育监管机构的批准。截至本月，已有35名患者被授权接受这项技术。

批评人士此前提出了担忧，他们警告说，不可能知道这些新技术对后代的影响。

“目前，原核移植在美国不被允许用于临床，主要是由于监管机构对导致胚胎遗传变化的技术的限制，”哥伦比亚大学的威廉姆斯在一封电子邮件中说。这种情况是否会改变仍不确定，这将取决于不断发展的科学、伦理和政策讨论。”

大约十年来，国会在年度拨款法案中加入了一些条款，禁止食品和药物管理局（Food and Drug Administration）接受涉及技术的临床研究申请，“在这些技术中，人类胚胎被故意创造或修改，以包含可遗传的基因修饰”。

但在允许这项技术的国家，倡导者表示，它可以为一些家庭提供一个有前途的选择。

利兹·柯蒂斯的女儿莉莉于2006年死于线粒体疾病，她现在与其他受线粒体疾病影响的家庭一起工作。她说，当被告知她八个月大的孩子没有治疗方法，死亡是不可避免的时，她感到非常震惊。

她说，这个诊断“把我们的世界搅得天翻地覆，但没有人能告诉我们太多，它是什么，它将如何影响莉莉。”柯蒂斯后来以女儿的名字成立了百合基金会，以提高人们对这种疾病的认识，并支持对这种疾病的研究，包括纽卡斯尔大学的最新研究。

柯蒂斯说：“对于那些对生活没有太多希望的家庭来说，这是非常令人兴奋的。”

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Ungar在宾夕法尼亚州伊利报道。

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